NGS Console
System Przetwarzania Danych NGS
Oprogramowanie NGS-Console jest dedykowane dla laboratoriów wykonujących sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Integruje rozmaite narzędzia i pakiety, w tym GATK, Picard, SAMTools, FASTQC w jedną prostą i łatwą w obsłudze zautomatyzowaną strukturę. Modułowa architektura systemu umożliwia włączenie alternatywnych, dostępnych na rynku pakietów i algorytmów bioinformatycznych o otwartym kodzie źródłowym.
Każdy etap przetwarzania danych może być nadzorowany w czasie rzeczywistym, zapewniając pełną kontrolę nad procesem. Ponadto użytkownicy mają dostęp do różnych plików wyjściowych, w tym pliku BAM, pliku BAI, pliku VCF i końcowego raportu CVS.
NGS-Console jest idealnym rozwiązaniem dla klientów pracujących z dużymi zbiorami danych, wymagających równoległego wykonywania analiz w celu skrócenia czasu od pobrania próbki do wygenerowania raportu końcowego. W zależności od wymagań laboratorium można analizować dane pochodzące z różnych protokołów sekwencjonowania, w tym sekwencjonowania całego genomu (WGS), sekwencjonowania całego eksomu (WES), analiz typu Trio oraz konfigurowalnych paneli. Kluczową funkcjonalnością NGS-Console jest wykrywanie wariantów genetycznych związanych z wybranymi fenotypami. Wykryte warianty można filtrować za pomocą wyselekcjonowanych zestawów genów związanych z chorobą, ale także stosując spersonalizowane filtry oparte na fenotypie pacjentów.
[1] A review of bioinformatic pipeline frameworks” Briefings in bioinformatics vol. 18,3 (2016): 530-536.
JAKOŚĆ
Kontrola jakości
Dzięki danym zawartym w plikach InterOp i FASTQ można wizualizować parametry kontroli jakości dla próbki oraz ustawić konfigurowalne progi z różnymi poziomami ograniczeń, ułatwiając podjęcie decyzji o kontynuowaniu przetwarzania danych. Jakość można kontrolować zarówno na poziomie analizy, jak i próbki, zmieniając różne parametry, takie jak: jakość odczytów, jakość par zasad w odczytach, zawartość par GC, rozkład długości sekwencji, poziomy powielania sekwencji, nad reprezentowane sekwencje, zawartość adaptera.
Wgląd w proces przetwarzania danych
Każdy etap procesu może być nadzorowany w czasie rzeczywistym, aby zapewnić użytkownikowi pełną kontrolę nad jego przebiegiem. Ponadto zapewniony jest dostęp do różnych plików wyjściowych, w tym pliku BAM, pliku BAI, pliku VCF i końcowego raportu CVS.
OSZCZĘDNOŚĆ CZASU
Zrównoleglenie procesów
Rozumiejąc konieczność szybkiego i wydajnego przetwarzania danych Konsola NGS korzysta z algorytmów, umożliwiających jednoczesne uruchomienie kilku analiz.
Planowanie analiz
Priorytetyzacja analiz jest kluczem do skutecznego uzyskiwania wyników i publikowania raportów. Ma to szczególnie istotne znaczenie, gdy mamy do czynienia ze zmieniającymi się i dynamicznymi sytuacjami klinicznymi. Konsola NGS umożliwia zarządzanie kolejnością uruchamiania analiz i ustalanie priorytetów dla próbek w oparciu o bieżące potrzeby.
MOŻLIWOŚCI
Pełen zakres analiz sekwencjonowania DNA
W zależności od wymagań laboratorium, możliwe jest analizowanie wyników z różnych protokołów sekwencjonowania, w tym sekwencjonowanie całego genomu (WGS), sekwencjonowanie całego eksomu (WES), analiza Trio i konfigurowalne panele użytkowników.
Integracja LIMS
Konsola NGS może być w pełni zintegrowana z naszym systemem LIMS. Dzięki temu możliwe jest łatwe zarządzanie wszystkimi testami w LabStorm i przesyłanie zamówienia bezpośrednio do konsoli.
Pozostałe nasze produkty:
LIMS
System zarządzania pracą w laboratoriach o różnym profilu, zarówno medycznych, środowiskowych, jak i przemysłowych. Wspomaga procesy testowania i opracowywania próbek, monitorowania magazynu, inwentarza i aparatury.
Biobank
System zarządzania repozytoriami próbek, umożliwia nadzór nad przechowywaniem i dystrybucją materiałów biologicznych. Przeznaczony zarówno do biobanków naukowych jak i komercyjnych.
QMS
Oprogramowanie skierowane do organizacji posiadających wdrożony system zarządzania jakością. Ułatwia nadzór nad dokumentacją, obsługę działań naprawczych i korygujących (CAPA), monitorowanie szkoleń czy przeprowadzania audytów.
Genetics ISS
Genetics Information System Suite - pakiet oprogramowania zawierający rozwiązania dla cytogenetyki, biologii molekularnej, immunogenetyki, cytometrii przepływowej, biochemii i patologii skierowany do placówek o rozbudowanym profilu diagnostycznym. Możliwość integracji z systemem szpitalnym.
SoftGenePortal
Platforma umożliwiająca składanie zleceń na badania oraz dostęp do wyników i raportów w formie online zarówno przez laboratoria, jak i bezpośrednio przez pacjentów czy lekarzy.
SoftPath
Specjalistyczny system laboratoryjny skierowany do laboratoriów patomorfologicznych i histopatologicznych.
Data Portal
Platforma przeznaczona do przechowywania, publikowania i udostępniania dużych zbiorów danych. Zintegrowana z innymi aplikacjami ułatwia przesyłanie i dystrybucję danych.
WebDMI
To nowoczesne oprogramowanie do zarządzania przepływem danych między systemami LIS, a instrumentami medycznymi oraz oprogramowaniem wspierającym analizę wyników pacjenta.
